Qué tratamos

TIPOS
Hay dos tipos principales de hemofilia: la hemofilia A es una deficiencia del factor de coagulación 8 y la hemofilia B, que es una deficiencia del factor de coagulación 9.

QUÉ COMÚN
La hemofilia afecta aproximadamente a 20,000 personas en los Estados Unidos.

CAUSAS
Este trastorno genético se caracteriza por la ausencia o deficiencia de una proteína de coagulación en el plasma, lo que provoca un retraso en la coagulación (sangrado prolongado). La hemofilia ocurre casi exclusivamente en hombres. Luego, los hombres transmiten el gen defectuoso a sus hijas, quienes luego se convierten en portadoras de hemofilia. Si bien hay una incidencia de mutación, el defecto genético se transmite en el cromosoma X. Como resultado, las mujeres son portadoras de hemofilia y pueden tener el trastorno y/o experimentar complicaciones hemorrágicas.

SEVERIDAD
La gravedad de la hemofilia A está determinada por el porcentaje de factor 9 que se encuentra en la sangre. Tenga en cuenta que la hemofilia es muy específica para cada individuo, y es posible que el sangrado no se relacione con la gravedad (un hemofílico leve puede tener más hemorragias que uno grave)

• Leve – Entre el 5% y el 40%
• Moderado – Entre el 1% y el 5%
• Severe – <1%

SÍNTOMAS
Las personas con hemofilia corren el riesgo de sufrir hemorragias después de un traumatismo, una cirugía o un trabajo dental. También pueden tener hemorragias internas o articulares sin una causa aparente. Cuanto más deficiente sea el factor de coagulación, mayor será el riesgo de sangrado.

Una portadora de hemofilia es una mujer que tiene el gen que causa la deficiencia de hemofilia A (factor 8) o hemofilia B (factor 9). Este patrón de herencia genética nos ayuda a entender cómo se transmite la hemofilia en las familias.

HERENCIA GENÉTICA
Los genes de la hemofilia A y la hemofilia B se encuentran en el cromosoma X. Los hombres tienen un cromosoma X de su madre y un cromosoma Y de su padre (XY), mientras que las mujeres heredan dos cromosomas X, uno de cada padre (XX). Dado que el cromosoma Y no puede ayudar a producir el factor 8 o el factor 9 para la coagulación normal de la sangre, si un niño hereda el cromosoma X con el gen de la hemofilia de su madre, desarrollará hemofilia.

TIPOS
El factor von Willebrand (FVW) es una proteína de la sangre que desempeña un papel crucial en el proceso de coagulación de la sangre. Sirve como puente entre las plaquetas y las paredes de los vasos sanguíneos, lo que ayuda a que las plaquetas se adhieran al vaso sanguíneo lesionado y formen coágulos para detener el sangrado. El FVW también transporta y estabiliza un factor de coagulación llamado factor VIII, que es esencial para la coagulación de la sangre.

Hay tres tipos principales de enfermedad de von Willebrand. Cada tipo tiene al menos un resultado de laboratorio bajo, pero los tipos se diferencian por los multímeros. El tipo 1 tiene multímeros normales. El tipo 2 tiene multímeros anormales. El tipo 3 tiene ausencia de multímeros.

QUÉ COMÚN
La enfermedad de von Willebrand (vWD, por sus siglas en inglés) es mucho más común, ya que se encuentra en aproximadamente el 1-2% de la población de los Estados Unidos. Al igual que la hemofilia, la EVW se hereda de padres a hijos. El gen anormal en la enfermedad de von Willebrand se encuentra en un cromosoma llamado autosoma, lo que significa que los hombres y las mujeres pueden transmitir el gen defectuoso a sus hijos. A diferencia de la hemofilia, la EVW se presenta por igual en hombres y mujeres.

SEVERIDAD
Las personas con von Willebands corren el riesgo de sufrir hemorragias nasales prolongadas, moretones fáciles, sangrado anormal después de una cirugía, un trabajo dental o lesiones. Las mujeres son más propensas a experimentar síntomas de sangrado abundante o anormal durante el sangrado menstrual y después del parto. Los pacientes de edad avanzada son más susceptibles a la hemorragia gastrointestinal crónica.

DEFINICIÓN
Las plaquetas son un componente crítico del proceso de coagulación de la sangre. Las plaquetas son pequeñas células en forma de disco que se crean en la médula ósea. Su función principal es ayudar a la coagulación de la sangre a través de la adhesión, la agregación, la activación y la secreción. Si hay una falla en alguna de las funciones plaquetarias habrá una mayor tendencia a sangrar.

TIPOS
Trastorno cuantitativo de las plaquetas, que es el tipo más común de deficiencia plaquetaria. Hay una disminución en el número de plaquetas que funcionan normalmente. O el cuerpo no produce lo suficiente O las plaquetas se eliminan demasiado rápido del cuerpo.

Trastorno cualitativo de las plaquetas, es el resultado de una estructura o funcionamiento anormal de la plaqueta. Las plaquetas son de mala "calidad". Algunas posibles causas incluyen la falta de proteínas o proteínas anormales en la superficie de la membrana plaquetaria. Decinecry o defectuosidad en los gránulos plaquetarios o su contenido (comúnmente conocido como trastorno del grupo de almacenamiento).

HERENCIA GENÉTICA
Las deficiencias plaquetarias pueden o no ser heredadas genéticamente, lo que significa que no es necesario tener antecedentes familiares para tener un trastorno plaquetario, pero podría transmitir el trastorno a su hijo.

Debido a la complejidad de los trastornos plaquetarios, esto suele ser difícil de diagnosticar.

SÍNTOMAS
Las personas con un trastorno plaquetario pueden experimentar moretones fáciles, hemorragias nasales, hemorragias en la boca o las encías, sangrado menstrual abundante y después del parto, y sangrado después de un trabajo dental y una cirugía.

DEFINICIÓN
La HHT es un trastorno en el que algunos vasos sanguíneos no se desarrollan adecuadamente. Una persona con HHT puede tener vasos sanguíneos malformados, específicamente vasos sanguíneos que carecen de capilares. Los capilares son pequeños vasos sanguíneos que conectan las arterias con las venas.

SÍNTOMAS
Sin los capilares, los pequeños vasos sanguíneos que conectan las arterias con las venas, las arterias se unen directamente a las venas, lo que resulta en un aumento de la presión. Este aumento de la presión puede provocar sangrado en estos sitios. La HHT se conoce comúnmente como Osler-Weber-Rendu (OWR), los nombres de varios médicos que estudiaron la HHT en la década de 1800.

El síntoma más común en los pacientes con HHT son las hemorragias nasales que pueden o no persistir durante toda la vida de la persona. Estas hemorragias nasales ocurren en aproximadamente el 90% de los pacientes en algún momento de su vida. Las hemorragias nasales pueden ser muy poco frecuentes y pueden detenerse fácilmente u ocurrir varias veces al día.

QUÉ COMÚN
La HHT afecta aproximadamente a 1 de cada 5000 personas.

La trombastenia de Glanzmann (TG) es un trastorno hemorrágico genético causado por un mal funcionamiento de las plaquetas, que son esenciales para la coagulación de la sangre. Esta afección es el resultado de una deficiencia o disfunción del complejo glicoproteína IIb/IIIa en la superficie plaquetaria. La GT se caracteriza por tiempos de sangrado prolongados, incluso con lesiones menores, debido a la incapacidad de las plaquetas para formar coágulos adecuados. Los síntomas comunes incluyen moretones fáciles, hemorragias nasales frecuentes, encías sangrantes y, en casos graves, hemorragias internas. Se diagnostica a través de análisis de sangre especializados que evalúan la función plaquetaria y pruebas genéticas. El tratamiento de la TG implica atención preventiva, tratamiento de los episodios hemorrágicos con transfusiones de plaquetas u otros agentes y, a veces, el uso de fármacos antifibrinolíticos para reducir el riesgo de hemorragia. Vivir con TG requiere supervisión médica continua para garantizar un manejo eficaz y mantener una buena calidad de vida.

DEFICIENCIA DEL FACTOR 7
La deficiencia del factor 7 es un trastorno genético poco frecuente causado por una deficiencia o una actividad reducida del factor de coagulación 7. Este se considera el más común de los trastornos hemorrágicos raros. Se estima que ocurre en 1 de cada 300.000-500.000. Se hereda de forma autosómica, lo que significa que ambos padres deben portar el gen para transmitirlo a su hijo. Esto afecta por igual a hombres y mujeres. (cita)

Las personas con deficiencia de factor 7 corren el riesgo de sangrar después de un traumatismo, cirugía o trabajo dental. También pueden tener hemorragias internas o articulares sin una causa aparente. Cuanto más deficiente es una persona en el factor de coagulación, mayor es el riesgo de sangrado.

Las mujeres son más propensas a experimentar síntomas de sangrado abundante o anormal durante el sangrado menstrual y después del parto.

HEMOFILIA ADQUIRIDA
La hemofilia adquirida es una enfermedad autoinmune. Los anticuerpos del sistema inmunitario atacan y destruyen uno de los factores de coagulación del cuerpo (la mayoría de las veces, el factor de coagulación 8). Esto puede provocar un sangrado excesivo y puede afectar por igual a hombres y mujeres.

La hemofilia adquirida puede ser causada por otras enfermedades autoinmunes, cáncer, embarazo o ciertos medicamentos, pero otras veces no hay una causa conocida. La hemofilia adquirida es extremadamente rara, y solo afecta aproximadamente a 1 de cada 1.000.000 de personas.

CONTRAJO LA ENFERMEDAD DE VON WILLEBRAND
El sistema inmunitario también puede atacar el factor von Willebrand, lo que resulta en la enfermedad de von Willebrand adquirida.

TRASTORNO HEMORRÁGICO NO ESPECIFICADO
Las personas con trastornos hemorrágicos no especificados pueden experimentar sangrado prolongado o excesivo. Esto puede ocurrir espontáneamente, después de una lesión o durante/después de un procedimiento quirúrgico.

En estas situaciones, aunque se realizan pruebas para todos los trastornos hemorrágicos, no hay resultados de laboratorio anormales que conduzcan a un diagnóstico específico de trastorno hemorrágico.

Los pacientes suelen presentar hemorragias postquirúrgicas/dentales, hematomas por traumatismos menores, hemorragias nasales y/o ciclos menstruales abundantes.
Se desconoce la herencia de los trastornos hemorrágicos no especificados.

Es posible que se requiera tratamiento para el sangrado antes de los procedimientos, incluso sin un diagnóstico formal. Es muy importante que hable sobre sus antecedentes de sangrado anormal con todos los proveedores de atención médica y que se asegure de que HOC participe en su atención.